Многолетняя археологическая находка в Италии, наконец, дала исчерпывающий ответ на давнюю загадку: личность и состояние двух палеолитических индивидов, похороненных вместе в Гротта-дель-Ромито более 12 000 лет назад. Прозванные Ромито 1 и Ромито 2, они были найдены в объятиях, демонстрируя необычные физические черты, которые озадачивали исследователей более 60 лет. Новый генетический анализ подтвердил, что это мать и дочь, страдавшие от редкого генетического расстройства, называемого акромезомелической дисплазией (AMD).
Загадка укороченных конечностей
Когда скелеты были обнаружены в 1963 году, они сразу же вызвали аномалию. Оба человека были значительно ниже среднего роста, около 1,44 и 1,1 метра. Первоначальные теории сводились к различным формам карликовости, но убедительных доказательств не было. Отсутствие признаков травм говорит о том, что ни одна из них не погибла насильственной смертью, что делает обстоятельства их захоронения еще более любопытными. Почему их похоронили вместе, а не разбросали, как другие палеолитические останки, долгое время было предметом споров.
Генетическое подтверждение: AMD выявлена
Недавние достижения в генетическом секвенировании, наконец, дали недостающее звено. Исследователи извлекли ДНК из височных костей обоих скелетов – надежного источника древнего генетического материала. Анализ подтвердил родственную связь первой степени: Ромито 1 была матерью, а Ромито 2 – ее дочерью. Ключевым результатом было наличие мутировавшего гена NPR2, который вызывает AMD. AMD – чрезвычайно редкое заболевание, которое сегодня поражает всего около 3500 человек во всем мире. Оно приводит к укорочению конечностей, искривлению позвоночника и скованности суставов.
Последствия для жизни в палеолите
Исследование предлагает нечто большее, чем просто генетическую идентификацию. Тот факт, что обе женщины дожили до позднего подросткового или взрослого возраста с AMD, является поразительным. Это говорит о том, что они получали постоянную поддержку от своего сообщества. «Ее выживание потребовало бы постоянной поддержки со стороны ее группы, включая помощь в добыче пищи и передвижении в сложной среде», – объясняет Альфредо Коппа из Университета Сапиенца. Это опровергает представление о том, что генетические заболевания автоматически означали сокращенную продолжительность жизни в доисторические времена. Вместо этого это говорит о том, что палеолитические общества могли быть на удивление хорошо подготовлены к заботе об инвалидах.
Современная актуальность
Понимание редких генетических заболеваний в древних популяциях имеет значение не только для археологии. Исследователи считают, что изучение этих случаев может углубить современное медицинское понимание и диагностику. «Редкие генетические заболевания не являются современным явлением, а присутствовали на протяжении всей истории человечества», – говорит Адриан Дейли из университетского больничного центра Льежа. Выявление этих состояний в древних останках может пролить свет на эволюцию генетических заболеваний и улучшить их выявление у современных пациентов.
В заключение следует отметить, что скелеты из Гротта-дель-Ромито предоставляют уникальный взгляд на жизнь людей палеолита, раскрывая не только редкое генетическое заболевание, но и потенциальное понимание систем социальной поддержки, которые позволяли выжить даже при серьезных физических проблемах. Открытие подчеркивает, что генетическое разнообразие, включая редкие расстройства, было постоянной частью человеческого существования на протяжении тысячелетий.
