Szkielety z epoki kamienia ujawniają więź matki z córką i rzadką chorobę genetyczną
Trwające dziesięciolecia odkrycia archeologiczne we Włoszech wreszcie dostarczyły ostatecznej odpowiedzi na długoletnią tajemnicę: tożsamość i stan dwóch paleolitycznych osobników pochowanych razem w Grotta del Romito ponad 12 000 lat temu. Nazywane Romito 1 i Romito 2, znaleziono je w uścisku, wykazując niezwykłe cechy fizyczne, które intrygowały badaczy od ponad 60 lat. Nowe badania genetyczne potwierdziły, że matka i córka cierpiały na rzadką chorobę genetyczną zwaną dysplazją akromesomalną (AMD).
Tajemnica skróconych kończyn
Kiedy w 1963 roku odkryto szkielety, natychmiast wywołały one anomalię. Obaj mężczyźni byli znacznie niżsi od przeciętnych, około 1,44 i 1,1 metra. Początkowe teorie skupiały się na różnych formach karłowatości, ale nie było przekonujących dowodów. Brak śladów obrażeń sugeruje, że żaden z nich nie zginął śmiercią gwałtowną, co tym bardziej ciekawi okoliczności ich pochówku. Dlaczego pochowano je razem, a nie rozproszone jak inne pozostałości paleolitu, od dawna jest przedmiotem dyskusji.
Potwierdzenie genetyczne: zidentyfikowano AMD
Ostatnie postępy w sekwencjonowaniu genetycznym wreszcie dostarczyły brakującego ogniwa. Naukowcy pobrali DNA z kości skroniowych obu szkieletów, które stanowią wiarygodne źródło starożytnego materiału genetycznego. Analiza potwierdziła związek pierwszego stopnia: Romito 1 była matką, a Romito 2 jej córką. Kluczowym odkryciem była obecność zmutowanego genu NPR2, który powoduje AMD. AMD to niezwykle rzadka choroba, która obecnie dotyka tylko około 3500 osób na całym świecie. Powoduje skrócenie kończyn, skrzywienie kręgosłupa i sztywność stawów.
Implikacje dla życia w paleolicie
Badanie oferuje więcej niż tylko identyfikację genetyczną. Zdumiewający jest fakt, że obie kobiety przeżyły późny okres dojrzewania lub dorosłości z AMD. Sugeruje to, że otrzymywali ciągłe wsparcie ze strony społeczności. „Jej przetrwanie wymagałoby stałego wsparcia ze strony swojej grupy, w tym pomocy w zdobywaniu pożywienia i poruszaniu się w złożonym środowisku” – wyjaśnia Alfredo Coppa z Uniwersytetu Sapienza. Obala to pogląd, jakoby choroby genetyczne w prehistorii automatycznie oznaczały skrócenie długości życia. Zamiast tego sugeruje, że społeczeństwa paleolityczne mogły być zaskakująco dobrze przygotowane do opieki nad osobami niepełnosprawnymi.
Nowoczesne znaczenie
Zrozumienie rzadkich chorób genetycznych występujących w starożytnych populacjach ma konsekwencje nie tylko dla archeologii. Naukowcy są przekonani, że badanie tych przypadków może przyczynić się do pogłębienia wiedzy i diagnostyki współczesnej medycyny. „Rzadkie choroby genetyczne nie są zjawiskiem współczesnym, ale były obecne w całej historii ludzkości” – mówi Adrian Daly z Uniwersyteckiego Centrum Szpitalnego w Liege. Identyfikacja tych schorzeń w starożytnych szczątkach może rzucić światło na ewolucję chorób genetycznych i poprawić ich wykrywanie u współczesnych pacjentów.
Podsumowując, szkielety z Grotta del Romito zapewniają wyjątkowy wgląd w życie ludzi paleolitu, ujawniając nie tylko rzadką chorobę genetyczną, ale także potencjalny wgląd w systemy wsparcia społecznego, które pozwalały przetrwać nawet przy poważnych wyzwaniach fizycznych. Odkrycie podkreśla, że różnorodność genetyczna, w tym rzadkie choroby, jest stałą częścią ludzkiej egzystencji od tysiącleci.
