Een decennia oude archeologische ontdekking in Italië heeft eindelijk een definitief antwoord opgeleverd op een al lang bestaand mysterie: de identiteit en toestand van twee paleolithische individuen die meer dan 12.000 jaar geleden samen in Grotta del Romito werden begraven. Het paar, genaamd Romito 1 en Romito 2, werd gevonden in een omhelzing en vertoonde ongebruikelijke fysieke eigenschappen die onderzoekers meer dan 60 jaar lang in verwarring brachten. Nieuwe genetische analyse bevestigt dat zij een moeder en dochter waren die leden aan een zeldzame genetische aandoening die acromesoomdysplasie (AMD) wordt genoemd.
De puzzel van verkorte ledematen
Toen ze in 1963 werden ontdekt, vertoonden de skeletten een onmiddellijke anomalie. Beide individuen waren aanzienlijk korter dan gemiddeld, met een lengte van ongeveer 1,25 en 1,2 meter. De eerste theorieën concentreerden zich op verschillende vormen van dwerggroei, maar er ontbrak sluitend bewijs. Het ontbreken van trauma doet vermoeden dat geen van beiden een gewelddadige dood stierf, wat de omstandigheden van hun begrafenis nog merkwaardiger maakt. Waarom ze samen werden begraven, in plaats van verspreid zoals andere paleolithische overblijfselen, is lange tijd een bron van discussie geweest.
Genetische bevestiging: AMD onthuld
Recente ontwikkelingen op het gebied van genetische sequencing hebben uiteindelijk de ontbrekende schakel opgeleverd. Onderzoekers hebben DNA uit de slaapbeenderen van beide skeletten gehaald – een betrouwbare bron voor oud genetisch materiaal. De analyse bevestigde een familierelatie in de eerste graad: Romito 1 was de moeder en Romito 2 was haar dochter. De belangrijkste bevinding was de aanwezigheid van een gemuteerd NPR2-gen, dat AMD veroorzaakt. AMD is een uitzonderlijk zeldzame aandoening, die momenteel wereldwijd slechts naar schatting 3.500 mensen treft. Het leidt tot verkorte ledematen, kromming van de wervelkolom en gewrichtsstijfheid.
Implicaties voor het paleolithische leven
De studie biedt meer dan alleen een genetische identificatie. Het feit dat beide individuen met AMD overleefden tot in de late adolescentie of volwassenheid is opmerkelijk. Dit suggereert dat ze consistente steun kregen van hun gemeenschap. “Haar overleven had aanhoudende steun van haar groep nodig gehad, inclusief hulp met voedsel en mobiliteit in een uitdagende omgeving”, legt Alfredo Coppa van de Sapienza Universiteit uit. Dit daagt het idee uit dat genetische omstandigheden in de prehistorie automatisch een kortere levensduur betekenden. In plaats daarvan suggereert het dat paleolithische samenlevingen verrassend bedreven kunnen zijn in de zorg voor mensen met een handicap.
Moderne relevantie
Het begrijpen van zeldzame genetische aandoeningen in oude populaties heeft implicaties die verder gaan dan de archeologie. Onderzoekers zijn van mening dat het bestuderen van deze gevallen moderne medische inzichten en diagnoses kan opleveren. “Zeldzame genetische ziekten zijn geen modern fenomeen, maar zijn aanwezig in de geschiedenis van de mensheid”, zegt Adrian Daly van het Universitair Ziekenhuiscentrum van Luik. Het identificeren van deze aandoeningen in oude overblijfselen kan licht werpen op de evolutie van genetische aandoeningen en de detectie bij hedendaagse patiënten verbeteren.
Concluderend bieden de skeletten van Grotta del Romito een uniek inzicht in de levens van paleolithische mensen, waarbij niet alleen een zeldzame genetische aandoening wordt onthuld, maar ook een potentieel inzicht in de sociale ondersteuningssystemen die overleving mogelijk maakten, zelfs met aanzienlijke fysieke uitdagingen. De ontdekking benadrukt dat genetische diversiteit, inclusief zeldzame aandoeningen, al duizenden jaren een consistent onderdeel is van het menselijk bestaan.
