Penemuan arkeologi berusia puluhan tahun di Italia akhirnya menghasilkan jawaban pasti atas misteri yang telah lama ada: identitas dan kondisi dua individu Paleolitikum yang terkubur bersama di Grotta del Romito lebih dari 12.000 tahun yang lalu. Dijuluki Romito 1 dan Romito 2, pasangan ini ditemukan berpelukan, menunjukkan ciri-ciri fisik yang tidak biasa yang membingungkan para peneliti selama lebih dari 60 tahun. Analisis genetik baru mengonfirmasi bahwa mereka adalah ibu dan anak yang menderita kelainan genetik langka yang disebut displasia acromesomelic (AMD).
Teka-teki Anggota Badan yang Memendek
Ketika ditemukan pada tahun 1963, kerangka tersebut langsung menunjukkan anomali. Kedua individu secara signifikan lebih pendek dari rata-rata, dengan tinggi sekitar 4,75 dan 3,6 kaki. Teori awal berpusat pada berbagai bentuk dwarfisme, namun tidak memiliki bukti konklusif. Kurangnya trauma menunjukkan bahwa tidak ada yang meninggal dengan cara yang kejam, membuat keadaan penguburan mereka semakin membuat penasaran. Mengapa mereka dikuburkan bersama-sama, bukannya tersebar seperti sisa-sisa Paleolitikum lainnya, telah lama menjadi sumber perdebatan.
Konfirmasi Genetik: AMD Terungkap
Kemajuan terkini dalam pengurutan genetik akhirnya menemukan mata rantai yang hilang. Para peneliti mengekstraksi DNA dari tulang temporal kedua kerangka – sumber terpercaya untuk materi genetik purba. Analisis tersebut mengkonfirmasi adanya hubungan kekeluargaan tingkat pertama: Romito 1 adalah ibunya, dan Romito 2 adalah putrinya. Temuan kuncinya adalah adanya mutasi gen NPR2 yang menyebabkan AMD. AMD adalah suatu kondisi yang sangat langka, dan saat ini hanya mempengaruhi sekitar 3.500 orang di seluruh dunia. Penyakit ini menyebabkan anggota badan menjadi lebih pendek, tulang belakang melengkung, dan kekakuan sendi.
Implikasinya terhadap Kehidupan Paleolitik
Penelitian ini menawarkan lebih dari sekedar identifikasi genetik. Fakta bahwa kedua individu bertahan hingga akhir masa remaja atau dewasa dengan AMD sungguh luar biasa. Hal ini menunjukkan bahwa mereka menerima dukungan yang konsisten dari komunitasnya. “Kelangsungan hidupnya memerlukan dukungan berkelanjutan dari kelompoknya, termasuk bantuan makanan dan mobilitas di lingkungan yang menantang,” jelas Alfredo Coppa dari Universitas Sapienza. Hal ini menantang anggapan bahwa kondisi genetik secara otomatis berarti memperpendek umur pada zaman prasejarah. Sebaliknya, hal ini menunjukkan bahwa masyarakat Paleolitik mungkin secara mengejutkan mahir dalam merawat individu dengan disabilitas.
Relevansi Modern
Memahami kelainan genetik langka pada populasi purba memiliki implikasi di luar arkeologi. Para peneliti percaya bahwa mempelajari kasus-kasus ini dapat memberikan pemahaman dan diagnosis medis modern. “Penyakit genetik yang langka bukanlah fenomena modern namun telah ada sepanjang sejarah manusia,” kata Adrian Daly dari Liège University Hospital Center. Mengidentifikasi kondisi-kondisi ini pada peninggalan purbakala dapat menjelaskan evolusi kondisi genetik dan meningkatkan deteksi pada pasien masa kini.
Kesimpulannya, kerangka Grotta del Romito memberikan jendela unik ke dalam kehidupan masyarakat Paleolitik, mengungkapkan tidak hanya kondisi genetik langka tetapi juga wawasan potensial mengenai sistem dukungan sosial yang memungkinkan kelangsungan hidup bahkan dengan tantangan fisik yang signifikan. Penemuan ini menyoroti bahwa keragaman genetik, termasuk kelainan langka, telah menjadi bagian yang konsisten dari keberadaan manusia selama ribuan tahun.
