Une découverte archéologique vieille de plusieurs décennies en Italie a finalement apporté une réponse définitive à un mystère de longue date : l’identité et l’état de deux individus paléolithiques enterrés ensemble dans la Grotta del Romito il y a plus de 12 000 ans. Surnommés Romito 1 et Romito 2, les deux hommes ont été retrouvés dans une étreinte, présentant des traits physiques inhabituels qui ont intrigué les chercheurs pendant plus de 60 ans. Une nouvelle analyse génétique confirme qu’il s’agissait d’une mère et d’une fille qui souffraient d’une maladie génétique rare appelée dysplasie acromésomélique (DMLA).
Le puzzle des membres raccourcis
Lors de leur découverte en 1963, les squelettes présentaient une anomalie immédiate. Les deux individus étaient nettement plus petits que la moyenne, mesurant environ 4,75 et 3,6 pieds de hauteur. Les théories initiales étaient centrées sur diverses formes de nanisme, mais manquaient de preuves concluantes. L’absence de traumatisme suggère qu’aucun des deux n’est mort violemment, ce qui rend les circonstances de leur enterrement encore plus curieuses. La raison pour laquelle ils ont été enterrés ensemble, plutôt que dispersés comme d’autres vestiges paléolithiques, a longtemps été une source de débat.
Confirmation génétique : DMLA révélée
Les progrès récents en matière de séquençage génétique ont finalement permis de combler le chaînon manquant. Les chercheurs ont extrait l’ADN des os temporaux des deux squelettes – une source fiable de matériel génétique ancien. L’analyse a confirmé une relation familiale au premier degré : Romito 1 était la mère et Romito 2 était sa fille. La principale découverte était la présence d’un gène NPR2 muté, responsable de la DMLA. La DMLA est une maladie exceptionnellement rare, qui touche aujourd’hui environ 3 500 personnes dans le monde. Elle entraîne un raccourcissement des membres, une courbure de la colonne vertébrale et une raideur des articulations.
Implications pour la vie paléolithique
L’étude offre plus qu’une simple identification génétique. Le fait que les deux individus aient survécu jusqu’à la fin de l’adolescence ou jusqu’à l’âge adulte avec la DMLA est remarquable. Cela suggère qu’ils ont reçu un soutien constant de la part de leur communauté. “Sa survie aurait nécessité un soutien soutenu de la part de son groupe, notamment une aide en matière de nourriture et de mobilité dans un environnement difficile”, explique Alfredo Coppa, de l’Université Sapienza. Cela remet en question l’idée selon laquelle les conditions génétiques signifiaient automatiquement une durée de vie raccourcie à l’époque préhistorique. Au lieu de cela, cela suggère que les sociétés paléolithiques auraient pu être étonnamment habiles à prendre soin des personnes handicapées.
Pertinence moderne
Comprendre les maladies génétiques rares dans les populations anciennes a des implications au-delà de l’archéologie. Les chercheurs pensent que l’étude de ces cas peut éclairer la compréhension et le diagnostic de la médecine moderne. “Les maladies génétiques rares ne sont pas un phénomène moderne mais sont présentes tout au long de l’histoire de l’humanité”, explique Adrian Daly du Centre hospitalier universitaire de Liège. L’identification de ces conditions dans des vestiges anciens pourrait faire la lumière sur l’évolution des maladies génétiques et améliorer la détection chez les patients contemporains.
En conclusion, les squelettes de la Grotta del Romito offrent une fenêtre unique sur la vie des peuples du Paléolithique, révélant non seulement une maladie génétique rare, mais également un aperçu potentiel des systèmes de soutien social qui ont permis la survie malgré des défis physiques importants. La découverte met en évidence que la diversité génétique, y compris les maladies rares, fait partie intégrante de l’existence humaine depuis des millénaires.
