Un descubrimiento arqueológico de décadas de antigüedad en Italia finalmente ha arrojado una respuesta definitiva a un misterio de larga data: la identidad y condición de dos individuos del Paleolítico enterrados juntos en la Grotta del Romito hace más de 12.000 años. Apodados Romito 1 y Romito 2, la pareja fue encontrada abrazada, exhibiendo rasgos físicos inusuales que desconcertaron a los investigadores durante más de 60 años. Un nuevo análisis genético confirma que eran madre e hija que padecían un raro trastorno genético llamado displasia acromesomélica (DMAE).
El rompecabezas de las extremidades acortadas
Cuando fueron descubiertos en 1963, los esqueletos presentaron una anomalía inmediata. Ambos individuos eran significativamente más bajos que el promedio, con una altura de aproximadamente 4,75 y 3,6 pies. Las teorías iniciales se centraron en diversas formas de enanismo, pero carecían de pruebas concluyentes. La falta de trauma sugiere que ninguno de los dos murió violentamente, lo que hace que las circunstancias de su entierro sean aún más curiosas. Por qué fueron enterrados juntos, en lugar de esparcidos como otros restos del Paleolítico, ha sido durante mucho tiempo una fuente de debate.
Confirmación genética: AMD revelada
Los recientes avances en secuenciación genética finalmente proporcionaron el eslabón perdido. Los investigadores extrajeron ADN de los huesos temporales de ambos esqueletos, una fuente fiable de material genético antiguo. El análisis confirmó un parentesco de primer grado: Romito 1 era la madre y Romito 2 era su hija. El hallazgo clave fue la presencia de un gen NPR2 mutado, que causa la DMAE. La DMAE es una afección excepcionalmente rara que afecta solo a unas 3500 personas en todo el mundo en la actualidad. Provoca acortamiento de las extremidades, curvatura de la columna y rigidez de las articulaciones.
Implicaciones para la vida paleolítica
El estudio ofrece más que una simple identificación genética. Es notable el hecho de que ambos individuos sobrevivieran hasta la adolescencia tardía o la edad adulta con DMAE. Esto sugiere que recibieron un apoyo constante de su comunidad. “Su supervivencia habría requerido el apoyo sostenido de su grupo, incluida ayuda con alimentos y movilidad en un entorno desafiante”, explica Alfredo Coppa de la Universidad Sapienza. Esto desafía la noción de que las condiciones genéticas significaban automáticamente una esperanza de vida más corta en tiempos prehistóricos. En cambio, sugiere que las sociedades paleolíticas pueden haber sido sorprendentemente expertas en cuidar a las personas con discapacidades.
Relevancia moderna
Comprender los trastornos genéticos raros en poblaciones antiguas tiene implicaciones más allá de la arqueología. Los investigadores creen que el estudio de estos casos puede contribuir a la comprensión y el diagnóstico médicos modernos. “Las enfermedades genéticas raras no son un fenómeno moderno, sino que han estado presentes a lo largo de la historia de la humanidad”, afirma Adrian Daly del Centro Hospitalario Universitario de Lieja. La identificación de estas afecciones en restos antiguos puede arrojar luz sobre la evolución de las afecciones genéticas y mejorar la detección en pacientes contemporáneos.
En conclusión, los esqueletos de Grotta del Romito brindan una ventana única a la vida de los pueblos del Paleolítico, revelando no solo una rara condición genética sino también una visión potencial de los sistemas de apoyo social que permitieron la supervivencia incluso con desafíos físicos importantes. El descubrimiento destaca que la diversidad genética, incluidos los trastornos raros, ha sido una parte constante de la existencia humana durante milenios.
