Eine jahrzehntealte archäologische Entdeckung in Italien hat endlich eine endgültige Antwort auf ein seit langem bestehendes Rätsel geliefert: die Identität und den Zustand zweier paläolithischer Individuen, die vor über 12.000 Jahren gemeinsam in der Grotta del Romito begraben wurden. Das als Romito 1 und Romito 2 bezeichnete Paar wurde in einer Umarmung gefunden und zeigte ungewöhnliche körperliche Merkmale, die Forscher über 60 Jahre lang verwirrten. Neue genetische Analysen bestätigen, dass es sich bei ihnen um eine Mutter und eine Tochter handelte, die an einer seltenen genetischen Störung namens Akromesomelische Dysplasie (AMD) litten.
Das Rätsel der verkürzten Gliedmaßen
Als die Skelette 1963 entdeckt wurden, stellten sie sofort eine Anomalie dar. Beide Personen waren deutlich kleiner als der Durchschnitt und maßen etwa 1,45 Meter und 1,10 Meter groß. Ursprüngliche Theorien konzentrierten sich auf verschiedene Formen des Zwergwuchses, es fehlten jedoch schlüssige Beweise. Das Fehlen eines Traumas deutet darauf hin, dass keiner von beiden gewaltsam ums Leben kam, was die Umstände ihrer Beerdigung noch merkwürdiger macht. Warum sie zusammen begraben wurden und nicht wie andere paläolithische Überreste verstreut, ist seit langem Gegenstand von Debatten.
Genetische Bestätigung: AMD enthüllt
Jüngste Fortschritte in der genetischen Sequenzierung lieferten endlich das fehlende Glied. Forscher extrahierten DNA aus den Schläfenknochen beider Skelette – eine zuverlässige Quelle für antikes genetisches Material. Die Analyse bestätigte eine familiäre Beziehung ersten Grades: Romito 1 war die Mutter und Romito 2 ihre Tochter. Das wichtigste Ergebnis war das Vorhandensein eines mutierten NPR2-Gens, das AMD verursacht. AMD ist eine außergewöhnlich seltene Erkrankung, von der heute weltweit nur schätzungsweise 3.500 Menschen betroffen sind. Sie führt zu verkürzten Gliedmaßen, einer Wirbelsäulenverkrümmung und Gelenksteifheit.
Implikationen für das paläolithische Leben
Die Studie bietet mehr als nur eine genetische Identifizierung. Bemerkenswert ist die Tatsache, dass beide Personen mit AMD bis ins späte Jugend- bzw. Erwachsenenalter überlebten. Dies deutet darauf hin, dass sie von ihrer Community konsequente Unterstützung erhielten. „Ihr Überleben hätte nachhaltige Unterstützung durch ihre Gruppe erfordert, einschließlich Hilfe bei der Ernährung und Mobilität in einem herausfordernden Umfeld“, erklärt Alfredo Coppa von der Universität Sapienza. Dies stellt die Vorstellung in Frage, dass genetische Bedingungen in prähistorischen Zeiten automatisch zu einer verkürzten Lebensspanne führten. Vielmehr deutet dies darauf hin, dass paläolithische Gesellschaften möglicherweise überraschend geschickt darin waren, sich um Menschen mit Behinderungen zu kümmern.
Moderne Relevanz
Das Verständnis seltener genetischer Störungen in antiken Populationen hat Auswirkungen, die über die Archäologie hinausgehen. Forscher glauben, dass die Untersuchung dieser Fälle das moderne medizinische Verständnis und die Diagnose verbessern kann. „Seltene genetische Krankheiten sind kein modernes Phänomen, sondern gab es im Laufe der Menschheitsgeschichte“, sagt Adrian Daly vom Universitätsklinikum Lüttich. Die Identifizierung dieser Erkrankungen in antiken Überresten könnte Aufschluss über die Entwicklung genetischer Erkrankungen geben und die Erkennung bei heutigen Patienten verbessern.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Skelette der Grotta del Romito ein einzigartiges Fenster in das Leben paläolithischer Menschen bieten und nicht nur eine seltene genetische Erkrankung offenbaren, sondern auch einen möglichen Einblick in die sozialen Unterstützungssysteme, die das Überleben selbst bei erheblichen körperlichen Herausforderungen ermöglichten. Die Entdeckung unterstreicht, dass genetische Vielfalt, einschließlich seltener Erkrankungen, seit Jahrtausenden ein fester Bestandteil der menschlichen Existenz ist.
