Desítky let trvající archeologický nález v Itálii konečně poskytl definitivní odpověď na dlouhotrvající záhadu: identitu a stav dvou paleolitických jedinců pohřbených společně v Grotta del Romito před více než 12 000 lety. Nazývané Romito 1 a Romito 2 byly nalezeny v objetí a vykazovaly neobvyklé fyzické rysy, které mate výzkumníky již více než 60 let. Nové genetické testování potvrdilo, že matka a dcera trpěly vzácnou genetickou poruchou zvanou akromesomelická dysplazie (AMD).

Záhada zkrácených končetin

Když byly kostry v roce 1963 objeveny, okamžitě způsobily anomálii. Oba muži byli výrazně kratší než průměr, asi 1,44 a 1,1 metru. Počáteční teorie se zaměřovaly na různé formy nanismu, ale neexistovaly žádné přesvědčivé důkazy. Neexistence známek zranění naznačuje, že žádný z nich nezemřel násilnou smrtí, což činí okolnosti jejich pohřbu ještě kurióznější. Proč byly pohřbeny společně a nikoli rozptýleny jako jiné paleolitické pozůstatky, je již dlouho předmětem debat.

Genetické potvrzení: identifikována AMD

Nedávné pokroky v genetickém sekvenování konečně poskytly chybějící článek. Vědci extrahovali DNA ze spánkových kostí obou koster, což je spolehlivý zdroj starověkého genetického materiálu. Analýza potvrdila vztah prvního stupně: Romito 1 byla matka a Romito 2 byla její dcera. Klíčovým zjištěním byla přítomnost mutovaného genu NPR2, který způsobuje AMD. AMD je extrémně vzácné onemocnění, které dnes celosvětově postihuje jen asi 3500 lidí. Způsobuje zkrácené končetiny, zakřivenou páteř a ztuhlé klouby.

Důsledky pro život v paleolitu

Studie nabízí více než jen genetickou identifikaci. Skutečnost, že obě ženy přežily do pozdního dospívání nebo dospělosti s AMD, je ohromující. To naznačuje, že od své komunity dostávali trvalou podporu. „Její přežití by vyžadovalo neustálou podporu její skupiny, včetně pomoci při získávání potravy a pohybu ve složitém prostředí,“ vysvětluje Alfredo Coppa z univerzity Sapienza. To vyvrací myšlenku, že genetická onemocnění automaticky znamenala zkrácení délky života v prehistorii. Místo toho to naznačuje, že paleolitické společnosti mohly být překvapivě dobře vybaveny pro péči o postižené.

Moderní význam

Pochopení vzácných genetických chorob u starověkých populací má důsledky nejen pro archeologii. Vědci se domnívají, že studium těchto případů by mohlo posunout moderní lékařské chápání a diagnostiku. “Vzácná genetická onemocnění nejsou moderním fenoménem, ​​ale byla přítomna v celé historii lidstva,” říká Adrian Daly z University Hospital Center of Lutych. Identifikace těchto podmínek ve starověkých pozůstatcích může vrhnout světlo na vývoj genetických chorob a zlepšit jejich detekci u moderních pacientů.

Na závěr, kostry z jeskyně Grotta del Romito poskytují jedinečný pohled do života paleolitických lidí a odhalují nejen vzácné genetické onemocnění, ale také potenciální pohledy na systémy sociální podpory, které umožňovaly přežití i při těžkých fyzických problémech. Tento objev zdůrazňuje, že genetická rozmanitost, včetně vzácných poruch, byla po tisíciletí stálou součástí lidské existence.