Археологічна знахідка в Італії, яка тривала десятиліттями, нарешті дала остаточну відповідь на давню таємницю: особу та стан двох палеолітичних людей, похованих разом у Гротта-дель-Роміто понад 12 000 років тому. Названі Роміто 1 і Роміто 2, вони були знайдені в обіймах, демонструючи незвичайні фізичні особливості, які дивували дослідників більше 60 років. Нове генетичне тестування підтвердило, що мати та донька страждали від рідкісного генетичного розладу під назвою акромезомелічна дисплазія (ВМД).
Таємниця вкорочених кінцівок
Коли скелети були виявлені в 1963 році, вони відразу викликали аномалію. Обидва чоловіки були значно нижчими за середній, приблизно 1,44 і 1,1 метра. Початкові теорії зосереджувалися на різних формах карликовості, але переконливих доказів не було. Відсутність слідів поранень свідчить про те, що ніхто з них не помер насильницькою смертю, що робить обставини їх поховання ще більш цікавими. * Чому вони були поховані разом, а не розкидані, як інші палеолітичні останки, вже давно є предметом дебатів. *
Генетичне підтвердження: виявлено AMD
Останні досягнення в генетичному секвенуванні нарешті забезпечили відсутню ланку. Дослідники витягли ДНК зі скроневих кісток обох скелетів, надійного джерела стародавнього генетичного матеріалу. Аналіз підтвердив спорідненість першого ступеня: Роміто 1 була матір’ю, а Роміто 2 була її дочкою. Ключовим відкриттям стала наявність мутованого гена NPR2, який викликає AMD. ВМД — це надзвичайно рідкісне захворювання, яке сьогодні вражає лише близько 3500 людей у всьому світі. Воно викликає вкорочення кінцівок, викривлення хребта та жорсткість суглобів.
Наслідки для життя в палеоліті
Дослідження пропонує більше, ніж просто генетичну ідентифікацію. Той факт, що обидві жінки дожили до пізнього підліткового або дорослого віку з ВМД, вражає. Це свідчить про те, що вони отримували постійну підтримку від своєї громади. «Її виживання потребувало б постійної підтримки з боку її групи, включаючи допомогу в отриманні їжі та пересуванні в складному середовищі», — пояснює Альфредо Коппа з Університету Сапієнца. Це спростовує ідею про те, що генетичні захворювання автоматично означали скорочення тривалості життя в доісторії. Натомість це свідчить про те, що палеолітичні суспільства, можливо, були напрочуд добре обладнані для догляду за інвалідами.
Сучасна актуальність
Розуміння рідкісних генетичних захворювань у древніх популяціях має значення не тільки для археології. Дослідники вважають, що вивчення цих випадків може просунути сучасне медичне розуміння та діагностику. «Рідкісні генетичні захворювання — це не сучасне явище, вони були присутні протягом всієї історії людства», — каже Адріан Дейлі з Університетського лікарняного центру Льєжа. Виявлення цих станів у стародавніх останках може пролити світло на еволюцію генетичних захворювань і покращити їх виявлення у сучасних пацієнтів.
На закінчення слід сказати, що скелети з Гротта-дель-Роміто дають унікальне уявлення про життя людей епохи палеоліту, відкриваючи не лише рідкісну генетичну хворобу, але й потенційну інформацію про системи соціальної підтримки, які дозволяли виживати навіть за серйозних фізичних проблем. Відкриття підкреслює, що генетична різноманітність, включаючи рідкісні захворювання, була незмінною частиною людського існування протягом тисячоліть.
